“儿童精准诊疗提升计划”启动 推进儿童健康事业的发展
发布时间:2018-08-06 | 发布者： 东东工作室 | 浏览次数： 次中新网上海新闻8月5日电( 陈静 张礼)“2018首届上海儿童健康论坛”5日举行。上海市儿童医院同期启动了“儿童精准诊疗提升计划”。
据悉，“儿童精准诊疗提升计划”，包括高危儿精准诊疗计划，儿童精准诊疗计划，儿童诊疗扩展计划三部分内容，实现有重点，有步骤，有方法地推进儿童健康事业的发展。
据介绍，高危儿精准诊疗计划，主要目标是实现儿童危重症，特别是新生儿危重症的精准、快速诊断。儿童精准诊疗计划，主要目标是提高儿童疾病，特别疑难疾病的诊断率，实现达到疗效最大化和副作用最小化的定制型个体化医疗模式，包括遗传病诊疗和遗传咨询两个方面。儿童诊疗扩展计划，主要目标是通过儿童疾病的症状前诊断为儿童健康服务。
在巨大的人口基数下，中国出生缺陷患儿的绝对数量十分庞大，为社会和家庭带来不小的经济负担。上海市儿童医院拥有国家临床重点专科医学遗传研究所， 在全中国最早开展了基因诊断和临床分子诊断，也是国家卫生健康委批准的首批“遗传病高通量测序技术临床应用试点单位”之一。
据了解，“儿童精准诊疗提升计划”将主要基于二代测序技术，重点提升遗传分析和遗传解读能力，结合医疗信息化、分析智能化、大数据挖掘等 。上海儿童医院将联合上海市妇幼保健中心、上海市生物信息技术中心以及国际知名的基因诊断机构，共同推动医院临床部门提升精准诊疗的能力，帮助提高儿童疑难复杂疾病、罕见病、遗传病的诊治水平，为更多的人群服务。
上海市儿童医院院长于广军表示，期望通过“儿童精准诊疗提升计划”，使儿童健康服务体系进一步完善，儿童医疗保健服务能力不断提升，从而使儿童健康水平得到切实提高。据透露，依托于二代测序及拷贝数变异的检测，“儿童精准诊疗提升计划”将更为准确有效地实施临床检测与诊断信息解决方案，实现“解码新生，造福家庭” 的目标。
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